Учёные впервые обнаружили синдром Марфана у домашних кошек
Два брата-кота с необычно длинными лапами помогли исследователям из Корнеллского университета подтвердить генетическую причину редкого заболевания, пишет ScienceDaily.
Учёные из Корнеллского университета впервые выявили синдром Марфана — редкое генетическое заболевание соединительной ткани — у домашних кошек. Им стали два брата по кличкам Гэри и Шэгги, у которых с детства были необычно длинные конечности, проблемы с глазами и расширение аорты, главной артерии организма.
Исследование показало, что котята унаследовали по две изменённые копии гена FBN1, отвечающего за выработку белка фибриллина-1. Этот белок необходим для прочности соединительных тканей, поддерживающих сосуды, кости, связки и кожу. У людей синдром Марфана обычно вызывается мутацией в одной копии гена, а наличие двух считается крайне редким и тяжёлым случаем.
Однако у кошек мутация оказалась неполной: ген продолжал частично работать, что позволило животным дожить до взрослого возраста. Учёные отмечают, что открытие поможет ветеринарам точнее диагностировать подобные случаи и разрабатывать генетические тесты.
