Olimlar uy mushuklarida Marfan sindromini ilk bor aniqladi
Gʻayrioddiy darajada uzun oyoqli ikki aka-uka mushuk Kornell universiteti tadqiqotchilariga kam uchraydigan kasallikning genetik sababini tasdiqlashga yordam berdi, deb yozadi ScienceDaily.
Kornell universiteti olimlari ilk bor uy mushuklarida Marfan sindromi — biriktiruvchi toʻqimaning kam uchraydigan genetik kasalligi — mavjudligini aniqladi. Bu mushuklar Geri va Sheggi laqabli ikki aka-uka boʻlib, ularning oyoq-qoʻllari bolaligidan gʻayrioddiy darajada uzun, koʻzlarida muammolar boʻlgan va organizmdagi asosiy arteriya — aorta kengaygan.
Tadqiqot mushukchalar fibrillin-1 oqsili ishlab chiqarilishiga javob beradigan FBN1 genining ikkita oʻzgargan nusxasini meros qilib olganini koʻrsatdi. Bu oqsil qon tomirlari, suyaklar, bogʻlamlar va terini qoʻllab-quvvatlaydigan biriktiruvchi toʻqimalarning mustahkamligi uchun zarur. Odamlarda Marfan sindromi odatda genning bitta nusxasidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi, ikkita nusxaning mavjudligi esa nihoyatda kam uchraydigan va ogʻir holat hisoblanadi.
Biroq mushuklardagi mutatsiya toʻliq boʻlmagan: gen qisman ishlashda davom etgan, bu esa hayvonlarning voyaga yetguncha yashashiga imkon bergan. Olimlarning taʼkidlashicha, bu kashfiyot veterinarlarga shunga oʻxshash holatlarni aniqroq tashxislash va genetik testlar ishlab chiqishga yordam beradi.
Yana oʻqing
